ظهور أول حالة في مصر، تعرف على أعراض متلازمة فيكساس

ظهور أول حالة في مصر بمتلازمة فيكساس لشخص (ذكر) يبلغ من العمر 72 عامًا، حيث لُوحظ وجود التهابات في غضاريف الأذن تحديدًا. وأماكن أخرى مُتفرّقة من جسده ما أثار القلق خاصة بعد أن أعلنت الصين اتخاذ كافةً الإجراءات الاحترازية والعودة إلى ارتداء الكمّامات، وتعتبر المتلازمة نادرة. فهي تُصيب شخص واحد من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة. لنتعرف معًا على أعراض الفيكساس ومتى ظهر مرض فيكساس النادر وغيرها من التفاصيل المُنوّعة بذات الشأن.

ظهور أول حالة في مصر

أعلن رئيس قسم الأمراض الصدرية في مصر عن نجاح فريق متخصص من الأطباء. في تشخيص أول ظهور لحالة متلازمة VEXAS وهو مرض ينتمي لأمراض المناعة الذاتية.

مرض فيكساس اختصار لـ Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic وهو عبارة عن مرض مناعي ذاتي. يؤدي إلى مُهاجمة الأنسجة السليمة في الجسم من قِبل جهاز المناعة ما يُحدِث التهابات مزمنة لها تأثير بالغ على الأجهزة الحيوية بالجسم.

حتى الآن لم يصل الأطباء إلى معرفة سبب مهاجمة جهاز المناعة للجسم، ويُذكر أن موقع “هيلث” الطبي العالمي أوضح في تقرير سابق له أن متلازمة VEXAS. هي حالة التهابية دموية تؤثر بشكل أساسي على نخاع العظام والدم مما يؤدي إلى أعراض منها. طفح بالجلد مؤلم، التهاب في الأوعية الدموية، الرئتين، المفاصل، الجلد، النخاع، غضاريف الأنف والأذن، العين، والخصيتين.

تعد المتلازمة أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا، خاصة بين الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا. وبالرغم من ندرة المرض، لكنه يؤثر على 1 من بين 4269 رجلًا، وسيدة من بين 26238 امرأة.

متلازمة VEXAS

إن فحص وتشخيص مرض فيكساس النادر قد يكون معقد بشكل كبير نظرًا لتداخل أعراضه مع أعراض المناعة الذاتية الأخرى. ويعتمد التشخيص على إجراء فحص سريري للأعراض التي تظهر على الشخص بنا في ذلك، تحليل الدم لتشخيص الالتهابات والأنيميا. إجراء فحص جيني للكشف عن طفرات جين UBA1 من خلال فحص عينة من الجلد، والدم، والشعر، التصوير بالأشعة السينية، والتصوير بالرنين المغناطيسي.

ومن الملاحظ أن هذه الطفرة الجينية (UBA1) تتسبب في متلازمة VEXAS وفي حالة تشخيص المريض بمتلازمة فيكساس. فهذا يعني بأن جين UBA1 الخاص بالشخص لديه خلل ولا يُنتِج إنزيم E1 بشكل طبيعي، حيث من وظائف هذا الانزيم هو تنظيف البروتينات التالفة داخل الخلايا. وبالإصابة المؤكدة لمتلازمة VEXAS تكون مهمة الإنزيم ناقصة أو كما يقال خارج الخدمة.

وأوضحت الدراسات العلمية بأن الرجال هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض، علاوة على أنه أكثر انتشارًا بين الأفراد الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا. وهذا ما حدث عند ظهور أول حالة في مصر تخطت ال 70.

تؤثر مضاعفات متلازمة فيكساس على الشخص اعتمادًا على مكان الالتهاب، فمثلا، إذا أثر الالتهاب الناتج عن المرض على نخاع العظام. فقد تصبح الحالة خطيرة علاوة على الإصابة بأمراض أخرى منها:

• التهابات في عضلة القلب.
• أمراض سرطان الدم.
• فقر الدم.
• التهابات جلدية.
• تورٌّمات الغضاريف.
• التهاب القولون.
• التهاب الأمعاء.
• الخثار الوريدي العميق DVT

ولا توجد أي طريقة تمنع متلازمة VEXAS حيث أن طفرة جين UBA1 تحدث بشكل عشوائي دون سبب محدد أو معروف. وتوجد علاجات شائعة تساعد على تحسين الحالة الصحية للمريض الذي تم تشخيصه بمتلازمة VEXAS فيكساس تتضمن الآتي:

• أدوية الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب.
• مثبطات المناعة لإبطاء استجابة جهاز المناعة.
• العلاج الجيني، وبالخلايا الجذعية.
• زراعة نخاع العظم في حال أن أظهر التشخيص وجود أعراض لفشل نخاع العظم لدى المصاب.

في بعض الأحيان قد يكون إجراء عمليات زرع نخاع العظم يساعد على تقليل حدّةً بعض مضاعفات الحالات المناعية الذاتية.

اعراض الفيكساس

سبق القول بأن متلازمة VEXAS هي مرض مناعي نادر يرتبط بتغييرات جينية في كروموسوم X مما يؤدي إلى حدوث التهابات مزمنة. وتشوهات في أنسجة الخلايا المناعية، وقد تم تحديد مجموعة واسعة من أعراض الفيكساس خاصة بعد ظهور أول حالة في مصر. وكانت على النحو الآتي:

• الإصابة بالحمى المزمنة.
• فشل في وظائف الجهاز المناعي.
• التهابات في الجلد بما في ذلك الطفح الجلدي وتكون مؤلمة يشعر بها الشخص المصاب.
• آلام في العضلات.
• التهاب وتورُّم في الغضاريف خاصة الأذن والأنف.
• الشعور بعدم القدرة على التنفسّ.
• السعال.
• التهابات في الرئتين.
• التهاب الأوعية الدموية وبقع الدم التي تعرف ب تجلُّط الأوردة العميقة.
• ظهور التعب والإرهاق الشديد على المريض.
• أعراض تتوافق مع اضطرابات الدم ونخاع العظم بما في ذلك، انخفاض كريات الدم الحمراء، ومستوى الهيموجلوبين.
• انخفاض في الصفائح الدموية، وعدد كريات الدم البيضاء.
• التهاب الشرايين العقدي المتعدد.
• التهاب الغضاريف المتكرر.
• التهاب في الزور يؤدي إلى حدوث تغيير نبرة الصوت.
• انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
• ألم المفاصل.
• ملاحظة احمرار في العين.
• الصداع.
• التهاب وتورُّم تورم الخصيتين.

مرض فيكساس النادر

إن متلازمة VEXAS من الأمراض الالتهابية الذاتية المزمنة، وفي غالب الأحيان يعاني الشخص من اغراض الفيكساس. لمدة تتراوح بين 4-5 سنوات قبل إجراء الفحص، ويكون التشخيص على المدى الطويل سيئ حيث وصل معدل الوفيات في هولندا إلى 50%. وفي الولايات المتحدة الأمريكية توفي من 9-16 شخص لأسباب مصاحبة لمتلازمة VEXAS.

وبالرغم من الاعتقادات التي سادت في بداية الكشف عن المرض بأنه نادر، إلا أنه منذ الوصف الأول للمرض في عام 2020. تم تشخيصه بشكل متزايد عبر الفحوصات والاختبارات الجينية بأثر رجعي لمجموعات المرضى التي تم تحديدها عن طريق السمات السريرية، بجانب تقارير الحالات الفردية.

وقد تم الإبلاغ عن ما لا يقل عن 70 حالة في الأشهر الأخيرة تتراوح أعمارهم ما بين 45 و80 عامًا ومتوسط العمر عند ظهور الأعراض في أواخر الخمسينيات إلى منتصف الستينيات للذكور. كما تم الإبلاغ عن حالة امراة واحدة مصابة بمتلازمة VEXAS وكان لديها كروموسوم X واحد، إضافة إلى ظهور أول حالة في مصر.

إحصائيات متلازمة فيكساس

متلازمة VEXAS نادرة جدًا، حيث أن المرض يؤثر على 1 من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة الأمريكية.

فيما أشار البحث الذي تم نشره في مجلة JAMA عام 2020 إلى أن حوالي 1 من 13591. شخصًا في الولايات المتحدة لديهم مشكلات في طفرات في جين UBA1، والذي يتطور مسببًا متلازمة VEXAS.

أيضا تم نشر بحث فيدرالي في عام 2020 أشار إلى أن واحد من كل 4000 رجل فوق سن الخمسين لديهم طفرة في جين UBA1.

يعد سبب المتلازمة هو حدوث طفرات في جين UBA1 الموجود على كروموسوم X والذي يلعب دورًا كبير في إنتاج البروتينات المتعلقة بالاستجابة المناعية.

تؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج خلايا غير طبيعية تتسبب الالتهابات والأعراض المزمنة، وفي الغالب تؤثر المتلازمة على الذكور في منتصف العمر وفيما فوق. وذلك لارتباطها بالكروموسوم X حيث يمتلك الرجال كروموسوم واحد X فقط.

ولا تعد متلازمة الفيكساس وراثية، لذا فإن الأشخاص المصابون بها لا ينقلون هذا المرض إلى أطفالهم، لكن طفرة جين UBA1 موجود على الكروموسوم X. لهذا فإن المتلازمة مرض نادر مرتبط بهذا الكروموسوم، مما يؤدي إلى إصابة أغلب الرجال لأنهم يحملون كروموسوم X واحد فقط. بينما تمتلك النساء عدد 2 من كروموسوم X، لذلك إذا كانت لديهن طفرة في جين على كروموسوم X واحد دون الآخر، فلا يوجد أي تأثير في العموم.

وينصح الخبراء بزيارة مراكز الرعاية الصحية في حال ظهور أي أعراض لمتلازمة فيكساس مثل الحمى، الطفح الجلدي، والالتهابات المؤلمة على الجلد. وقد يكون من الصعب تشخيص المرض بشكل واضح لأنه يتسبب العديد من الأعراض المختلفة غير المترابطة.